L e Xeroderma Pigmentosum (XP) est une maladie génétique autosomique (elle touche les deux sexe) et récessive ( les deux parents sont porteurs du gène déficient). Les enfants doivent avoir reçu les deux gènes mutés des parents pour être malade.
C'est en 1870 que le Docteur KAPOSI, dermatologue hongrois, lui donna son nom, faisant référence ainsi à la peau en parchemin et à la pigmentation hétérogène des parties exposées au soleil qu'une série de malade présentait.
Sa fréquence varie de 1 naissance pour 1.000.000. en Europe et aux Etat-Unis à 1 naissance pour 100.000 au Japon, dans les pays du Maghred ou au Moyen-Orient.
En France, le nombre de malades est estimé entre 70 et 80, la plupart étant d'origine maghrébine.
Il y a sans doute entre 5000 et 10000 malades dans le monde, beaucoup d'entre eux n'étant pas identifiés.
Article du Professeur SARSIN,INSTITUT GUSTAVER ROUSSY
Mis à jour juin 2014
